Ciudad de México. El 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, y en México, aproximadamente ocho millones de personas padecen alguno de estos padecimientos, de los cuales el 50 por ciento inicia en la infancia, expuso el profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Centeno Ruiz. Señaló que uno de los problemas que enfrentan los pacientes es la “odisea diagnóstica”, debido a que suelen consultar hasta ocho especialistas médicos y pasar por tres diagnósticos erróneos antes de uno definitivo. 

Por ello, informó que la UNAM cuenta con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, dónde han evaluado a 800 personas en los tres años que lleva esta unidad. 

A partir de su inauguración, en junio de 2022, dijo que en dicha unidad se superó la cifra de 600 estudios genéticos realizados. El 60 por ciento con diagnóstico genético positivo iniciaron tratamiento.

También comentó que las enfermedades raras más comunes son hemofilia, fibrosis quística, albinismo, o la fenilcetonuria, pero hay otras como galactosemia, los desórdenes de glucosilación, mucopolisacaraidosis o hipercolesterolemia familiar.

Refirió que en el país también se cuenta con el Instituto Nacional de Medicina Genómica, el Instituto Nacional de Salud Pública y asociaciones civiles para llevar a cabo una valoración especializada.