Río de Janeiro. Desde 1644 hay evidencias de que en el antiguo Egipto había personas de cabeza grande con piernas y brazos cortos. Más de tres siglos después, en 1994, se identificó la variante genética que provoca la acondroplasia, la cual va más allá de tener una baja estatura, ya que es causa de múltiples alteraciones que ponen en riesgo la vida de los afectados desde su nacimiento.
Es una enfermedad poco frecuente. Se presenta en uno de cada 25 mil nacimientos y los que sobreviven se enfrentan con situaciones que les impiden realizar actividades básicas, empezando por la higiene personal.
Desde muy pequeños, requieren diversas cirugías para corregir malformaciones óseas en las piernas, los brazos y la base del cráneo, y alteraciones en las vías respiratorias.
La causa del padecimiento es la variante en el Factor de Crecimiento de Fibroblasto Tipo 3 (FGFR3), el cual provoca una desorganización celular del esqueleto, explicó Juan Llerena, integrante del Centro de Genética Médica del Instituto Nacional Fernández Figueira de Brasil.
Lo que ocurre es que esa variante obstruye el crecimiento de los huesos y cartílagos. Por eso, la noticia de que ya existe una molécula con capacidad para aumentar la estatura hasta siete centímetros y mejorar las proporciones corporales y la calidad de vida de los pacientes tras un año de tratamiento, ha generado altas expectativas.
Durante el Congreso Euroamérica de Displasias Esqueléticas, organizado por la Asociación Brasileña de Enanismo (Annabra) en esta ciudad, especialistas en el tema señalaron que la vosoritida, desarrollada por el laboratorio farmacéutico BioMarin, en tres años de uso en la vida real ha demostrado eficacia y seguridad, aunque el acceso para quienes lo requieren está lejano.
Los resultados del ensayo clínico sobre este fármaco se publicaron en revistas científicas, entre ellas, The Lancet y New England Journal of Medicine.
Uno más, coordinado por Ana Paula Bordallo, endocrinóloga pediatra del Hospital Universitario Pedro Ernesto de Río de Janeiro, obtuvo resultados adicionales: después de 12 meses de tratamiento, hay una mejor respuesta en niños varones, y también si se empieza a tomar el medicamento después de los cinco años de edad.
Además de la altura, para la especialista es todavía más relevante la mejoría en la calidad de vida de los pacientes.
Y es que la deficiencia en el crecimiento produce afecciones respiratorias y dolor en la columna vertebral, pero estos y otros malestares disminuyen con el medicamento.
En Brasil hay alrededor de 300 personas que usan el producto. Niños cuyos brazos apenas alcanzaban a tocar la parte más alta de su cabeza, después de un año de tratamiento ya pueden bañarse, peinarse y ponerse los zapatos.
El medicamento, que fue elaborado mediante ingeniería genética, obtuvo en 2021 el registro en Brasil, Estados Unidos y Europa. Actualmente ha sido autorizado en alrededor de 40 países, México incluido, para su comercialización.
De acuerdo con integrantes de asociaciones civiles de Brasil, Argentina y México, está pendiente su inclusión en los sistemas públicos de salud.
