Científicos han ralentizado por primera vez la progresión del trastorno neurodegenerativo de Huntington con un nuevo tratamiento “revolucionario” .

Expertos del University College London (UCL) dijeron que el hallazgo podría “cambiarlo todo” para los pacientes que padecen esta enfermedad, que empeora con el tiempo y no tiene cura.

El padecimiento afecta el movimiento, el pensamiento y el estado de ánimo.

El estudio probó una nueva terapia genética, AMT-130, que se administra mediante cirugía cerebral.

Los ensayos clínicos en etapa inicial, que incluyeron a 29 pacientes, mostraron que quienes recibieron una dosis alta del tratamiento experimentaron 75 por ciento menos de progresión de la enfermedad después de 36 meses, según uniQure, compañía de terapia genética con sede en los Países Bajos y Estados Unidos.

Una sola dosis

Los investigadores han informado de resultados positivos para el primer tratamiento modificador de la enfermedad de Huntington.

Se espera que una sola dosis dure toda la vida del paciente.

“Este resultado lo cambia todo”, afirmó el investigador principal, el profesor Ed Wild, del Centro de la Enfermedad de Huntington del UCL. “Basándonos en estos resultados, parece probable que el AMT-130 sea el primer tratamiento autorizado para ralentizar la enfermedad de Huntington, lo cual es un cambio verdaderamente global.

“Si eso sucede, debemos trabajar duro para que esté disponible para todos los que lo necesitan, y dedicarnos con la misma diligencia para agregar tratamientos más efectivos a la lista.

“Los resultados de los ensayos clínicos se reflejan en cifras y gráficos, pero detrás de cada dato se esconde un paciente increíble que se ofreció como voluntario para someterse a una neurocirugía importante para recibir tratamiento con la primera terapia genética que hemos probado para la enfermedad de Huntington. Es un acto de valentía extraordinario en beneficio de la humanidad.

“Mis pacientes en el ensayo se mantienen estables a lo largo del tiempo de una manera que no estoy acostumbrado a ver en la enfermedad de Huntington, y uno de ellos es mi único enfermo con Huntington retirado por razones médicas que ha podido volver a trabajar.”

La asesora científica principal del ensayo, la profesora Sarah Tabrizi, también del Centro de Enfermedad de Huntington del UCL, declaró: “me complace enormemente que este estudio de AMT-130 haya mostrado efectos estadísticamente significativos en la progresión de la enfermedad a los 36 meses. Estos datos innovadores constituyen la evidencia más convincente en este campo hasta la fecha y subrayan el efecto modificador de la enfermedad de Huntington, donde persiste una necesidad urgente.

“Para los pacientes, el AMT-130 tiene el potencial de preservar la función diaria, permitirles trabajar durante más tiempo y retardar significativamente la progresión de la enfermedad.”

Testimonio

Carly Evans relata: “apenas terminé de trabajar y volví a encender mi teléfono, llenó de mensajes. Una de las enfermedades más crueles y devastadoras había sido tratada con éxito por primera vez. Un gran avance, una palabra que había estado desesperada por escuchar durante una eternidad. Todos a mi alrededor podían ver lo importante que era.

“Después de vivir a la sombra de esta enfermedad devastadora durante tanto tiempo, siempre ha sido difícil dejar entrar la esperanza, incluso cuando finalmente llama a la puerta.

“La enfermedad de Huntington no sólo te afecta la vida; la consume. La mayoría de la gente no sabe qué es ni lo devastadora que puede ser. Pero yo siempre lo he sabido. He vivido con ella toda mi vida. Mi tía y mi abuelo murieron por esa causa. Mi padre está luchando contra ella ahora mismo y me preocupo por él. ¿Y yo? Di positivo en la prueba genética hace casi cinco años.

“Una vida afectada por la EH es como vivir bajo una tormenta de la que no puedes escapar. Te arrebata el movimiento, la memoria y la personalidad. Es como la demencia, el Parkinson y la enfermedad de la neurona motora, todo en un sólo diagnóstico cruel.

“Así que sí, recibir esta noticia fue abrumador. Como portadora genética, me siento dividida. Siento una tristeza tan profunda que no puedo expresarla con palabras, sabiendo que es demasiado tarde para ayudar a mi padre. Pero hay una nueva esperanza para mí. He sentido mucho dolor anticipado por mi futuro en estos años, cuando se llora por alguien que sigue vivo, y ahora hay luz en medio de la oscuridad.

“Tengo 32 años. Hasta ahora, he vivido con un reloj en marcha. El futuro siempre se ha sentido como un precipicio. Pero hoy, por primera vez, puedo imaginar que éste se aleja aún más. Un poco más de tiempo. Un poco más de vida. Eso es todo.

“Ver a mi padre empeorar ha sido lo más difícil. Sus primeros síntomas fueron los movimientos involuntarios que la mayoría de la gente asocia con la EH. Ahora, es su memoria, su pensamiento. El deterioro cognitivo es lo que resulta tan difícil. Mi duelo anticipado también es por él, porque ya no es el padre con el que crecí.

“Esa pérdida es constante, implacable. Y aun así, él todavía encuentra maneras de demostrarme su amor cada día. Me dice lo orgulloso que está, lo mucho que me adora, y eso nunca se olvida. Papá es mi mayor inspiración en la vida, un guerrero que sigue luchando y esforzándose al máximo cada día.

“Fue cuando dio positivo que realmente comprendí el impacto de lo que significaba la enfermedad de Huntington. Siempre temí ser demasiado como él, y en el fondo, sabía que yo también tendría el gen. El proceso de las pruebas genéticas es largo, lleno de asesoramiento y preguntas sobre si estás ‘preparado’. Pero la verdad es que nada te prepara para escuchar el resultado.

“En el momento en que se pronuncian las palabras, tu vida se divide en un antes y un después. Nunca podrás olvidarlo. Y, sin embargo, más allá de ese momento, apenas hay apoyo. Por eso me estoy formando para ser sicoterapeuta. Mi propia experiencia me impulsó a seguir este camino. Mi tesis doctoral trata sobre el seguimiento para personas como yo, porque nadie debería tener que afrontar las consecuencias de un diagnóstico solo.

“He luchado. He lamentado un futuro que creía ya escrito. Pero la defensa de la enfermedad me dio voz y un propósito. Me he dedicado por completo a la concienciación, decidida a mejorar las cosas para la próxima persona que reciba ese resultado devastador.

“Y me he puesto retos, como el año que viene, correr el Maratón de Londres . En parte para demostrarme a mí misma que puedo, en parte porque no sé cuánto tiempo podré. Y sobre todo, por mi padre, porque sé que estará ahí, animándome en cada paso del camino. Esa imagen por sí sola es suficiente para seguir adelante. Quiero recaudar lo máximo posible para apoyar a muchas otras familias como la mía en Reino Unido afectadas por la EH, porque sé lo mucho que se necesita, a la vez que se conciencia sobre una enfermedad que no mucha gente conoce.

“Este avance no borra el dolor del pasado. No deshace la pérdida. Pero por primera vez en mi vida, siento que la historia podría no terminar como siempre temí. Por primera vez, siento un poco de luz abriéndose paso entre la oscuridad.”

Carly Evans correrá el Maratón de Londres 2026 para la Asociación de la Enfermedad de Huntington.