Con una prevalencia en México de 0.89 casos por cada cien mil habitantes, Amiloidosis Hereditaria es una de las enfermedades raras que no son diagnosticadas con facilidad, pues sus síntomas suelen confundirse con padecimientos de corazón, neurológico e incluso, gastrointestinales, alertaron especialistas.

En videoconferencia, en el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, que se conmemora cada 16 de junio, expertas en genética consideraron fundamental dar visibilidad a las 50 mil personas que, a nivel global, viven con esta enfermedad.

Explicaron que hay varios tipos de amiloidosis, que se definen de acuerdo con la proteína afectada y afectan a uno o más órganos. Uno de estos tipos es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) que se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos. En nuestro país los estados con mayor incidencia son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.

La doctora Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, señaló que la herencia y la genética juegan un papel fundamental en la aparición de la hATTR pues ésta se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta amiloidosis hereditaria por transtiretina, cada hijo tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la enfermedad.

Explicó que es central elaborar el árbol genealógico o family tree, donde puede observar las manifestaciones clínicas del padecimiento en los familiares. “En una familia no todos los individuos van a presentar los mismos datos clínicos, aunque se trate de la misma enfermedad”, indicó.

La doctora Eugenia Briseño destacó que “actualmente hay nuevas opciones de tratamiento disponibles para aquellos pacientes con ciertos síntomas causados particularmente por la hATTR como la polineuropatía sensitiva motora que progresa rápidamente y que de no tratarse puede avanzar hasta causar discapacidad significativa”.

También indicó que “gracias a la innovación y los avances científicos es posible detener la progresión de ciertos síntomas y brindar a las personas con amiloidosis hereditaria por transtiretina una mejor calidad de vida”.