Madrid, 6 de junio. Un equipo español de investigadores secuenció el genoma completo de pacientes de leucemia linfática crónica e identificó mutaciones que aportan nuevas claves sobre el mal, el más común de los tipos de leucemia en países occidentales.

El estudio, hecho público en la revista Nature, está dirigido por los investigadores Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo.

El reporte supone un hito en la investigación en España y un importante avance para la lucha contra el cáncer. Representa la primera contribución de ese país al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (CIGC).

El CIGC es el mayor proyecto de investigación contra el cáncer de la historia y en él participan científicos de 11 países para secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.

En rueda de prensa este lunes, ante la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, Elías Campo indicó que la leucemia linfática crónica es la más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país.

Apuntó que se sabe que la causa de la enfermedad es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, aunque se desconoce qué mutaciones la provocan.

Al dar a conocer los resultados del estudio, los investigadores mencionaron que el genoma humano está formado por más de tres mil millones de unidades químicas llamadas nucleótidos.

Apuntaron que al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar con total certeza las mutaciones identificadas.

En este trabajo utilizaron la más avanzada tecnología para secuenciar los tres mil millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo compararon con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos.

El investigador López-Otín expuso que esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma.

Añadió que el análisis posterior de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia.

El Ministerio de Ciencia e Innovación apuntó que los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las décadas pasadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales.

Sin embargo, hasta ahora la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso.

Ahora, gracias a los equipos de última generación, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha acelerado y se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día.

El estudio contó con la participación de más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.