xiste un padecimiento extraordinariamente raro, pero no por ello carente de importancia. Su frecuencia es sumamente baja: Se presenta un caso por cada 300 mil nacidos vivos. Pero a pesar de su baja incidencia, esta patología es reveladora del papel de los cromosomas en el desarrollo sexual en la especie humana.
Se trata de un síndrome en el que se encuentra alterado el desarrollo de un conjunto muy complejo de estructuras orgánicas, que incluyen la cara, las extremidades y los órganos sexuales. La cara, los labios y/o el paladar, están hendidos, y también se presentan depresiones o pequeñas fosas en el labio inferior que contienen glándulas salivales. En las piernas presentan una red de piel que puede tener diferentes extensiones, siendo característica su presencia en la parte posterior de la articulación de la rodilla o hueco popítleo, de ahí su extraño nombre: síndrome de pterigión poplíteo. También puede presentarse la fusión de los dedos de las manos o los pies.
Las alteraciones en los órganos sexuales incluyen genitales extremadamente pequeños, en especial los labios mayores en mujeres; en ocasiones también hay un escaso desarrollo de la vagina y el útero. En los varones, hay criptorquídea (testículos no descendidos) y el escroto (bolsa de piel que normalmente contiene al testículo) está dividido. En algunos casos, hay torsión del pene.
Este síndrome se relaciona con alteraciones en un gen denominado IFR6, que se localiza en el cromosoma 1. Este gen da las instrucciones para la creación de una proteína que desempeña un papel muy importante en el desarrollo temprano del embrión humano, pues se asocia con regiones específicas del ácido desoxirribonucleico (ADN) regulando la función de otros genes. De este modo, si el IFR6 presenta alteraciones (mutaciones), habrá fallas en la producción de esta proteína y en la actividad de otros genes, lo que explicaría los múltiples errores en el desarrollo descritos antes.
El papel del cromosoma 1 en las funciones sexuales y reproductivas, también se hace visible por la presencia de otro gen, llamado FH, cuya alteración se traduce en la aparición en el útero de tumores formados por músculo liso (leiomiomas) que pueden llegar a interferir con los procesos reproductivos, a lo que no me voy a referir por ahora.
De lo anterior hay dos cosas que me interesa destacar. La primera es que el síndrome de pterigión poplíteo es un ejemplo más de que las funciones sexuales y reproductivas en nuestra especie no dependen exclusivamente de los cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en los hombres), sino que son, desde el punto de vista genético, el resultado de un concierto de acciones desarrolladas por todo el genoma.
En segundo lugar, que el examen de algunas patologías, por raras que puedan parecernos, nos permiten entender las funciones normales. Como sostenía el gran fisiólogo francés Claude Bernard (1813-1878), la enfermedad es una variación de la condición normal y una oportunidad para entenderla. Las variaciones extremas de una función nos revelan en realidad cómo somos. Esto nos muestra la compleja relación y la identidad que existe entre lo normal y lo patológico.
