stá por concluir la segunda década del siglo XXI, en la que se han producido grandes avances en la investigación biomédica, campo del conocimiento del cual han surgido nuevas herramientas y la promesa –bien fundada, aunque aún hipotética– de que podrán enfrentarse exitosamente enfermedades para las que hasta hoy no existe cura. Un ejemplo de lo anterior es la técnica CRISP-Cas, conocida como edición genética. Se trata de una herramienta molecular que permite reconocer regiones específicas en el genoma de las células, y gracias a esa especificidad, se podrían inactivar los procesos causantes de algunas patologías.

Pensemos en alguna enfermedad hereditaria, como la llamada cardiomiopatía hipertrófica, condición en la que se producen fallas en el funcionamiento del corazón que pueden llevar a la persona a la muerte y ante la cual no existe cura. Se trata de una enfermedad que se origina por defectos en regiones específicas de algunos genes (porciones del ácido desoxirribonucleico o ADN de las células), en particular se conoce bien que los cambios o mutaciones en un gen llamado MYBPC3 son una de las causas de la enfermedad. Mediante la edición genética es posible contar con una herramienta con dos componentes, por un lado, una molécula guía creada en el laboratorio (generalmente un ácido ribonucleico o RNA) que reconoce la secuencia del gen afectado y se asocia con él y, por otro lado, una enzima (como la llamada Cas9) que corta el ADN en ese lugar, con lo cual se inactiva el gen causante del mal.

Una enfermedad hereditaria como la citada se origina porque el ADN de uno de los progenitores es portador del defecto genético. En el caso de la cardiomiopatía citada, el portador es el padre, por lo que la mitad de la descendencia (considerando a una madre sana) tiene el riesgo de adquirir la enfermedad. Así, la estrategia con la edición genética tiene que dirigirse, no a tratar al adulto enfermo, sino a evitar su propagación desde el momento mismo de la formación del embrión.

Y esto es lo que hicieron Hong Ma, investigador adscrito a la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon, y un grupo internacional de científicos de otras instituciones en Estados Unidos, Corea y China en un artículo publicado el miércoles pasado en la revista inglesa Nature. Este reporte tiene aspectos muy novedosos e importantes. En primer lugar porque hasta ahora no son muchos los trabajos de edición genética realizados en embriones humanos (sólo tres antes que el de Hong Ma, los cuales generaron gran revuelo y muchas objeciones de tipo ético); en segundo lugar, porque representa un adelanto muy significativo al corregir algunas limitaciones de la técnica, y en tercer lugar, porque en el debate ético da ventaja al empleo de esta herramienta molecular.

Como sabemos, todo experimento realizado en embriones humanos causa gran tensión y provoca objeciones en diversos sectores sociales. Aun sin referirnos a los argumentos religiosos sobre el estatus del embrión, desde el punto de vista científico no es justificable, por ahora, que un embrión cuyo genoma ha sido modificado por esta técnica sea transferido al útero materno procurando el nacimiento de un ser humano. En esto existe consenso entre las comunidades científicas en el mundo entero, pues la edición genética en embriones se encuentra en una etapa experimental, muy alejada de su empleo clínico. Además, como ilustran los trabajos previos, la técnica no ha mostrado ser eficiente, pues hasta ahora sólo se había logrado la corrección genética en algunas células embrionarias y en otras no; es decir, da lugar a embriones con una mezcla de células con el defecto genético (la mayoría) y otras sin éste, combinación a la que se conoce como mosaicismo. De este modo, el consenso científico consiste en la aceptación de continuar con los estudios en embriones (generalmente los que son desechados de las clínicas de fertilidad), siguiendo estrictas reglas éticas en cada nación, pero completamente en contra de que se realicen experimentos en células germinales o con fines reproductivos.

Ma y sus colegas realizan un experimento muy elegante. Estrictamente hablando, no se realiza en el embrión, pues éste aún no se ha formado. Con la técnica de fertilización in vitro, inyectan el espermatozoide (portador del defecto genético causante de la cardiomiopatía) en el óvulo sano, pero introducen al mismo tiempo la herramienta molecular (el complejo formado por el RNA guía y la enzima Cas9). Al producirse la división celular y la formación del embrión, encuentran que el DNA, en la mayoría de las células (más de 70 por ciento), ha sido correctamente reparado, reduciéndose al máximo el mosaicismo.

Todavía falta mucho, pero este experimento coloca a la edición genética como una posibilidad real para el eventual tratamiento de enfermedades hereditarias y reduce, por lo pronto, algunas de las objeciones de tipo ético sobre esta técnica… Aunque como hemos visto a lo largo de este siglo, seguramente pronto aparecerán otras para intentar frenarla.