Entre las enfermedades poco comunes, la de Gaucher es una de las más frecuentes. Una de cada 60 mil personas la tiene, señalaron especialistas genetistas y hematólogos que plantearon la importancia de difundir sus características, a fin de lograr un diagnóstico clínico oportuno.

José Elías García Ortiz, investigador del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, comentó que por desconocimiento en México hay personas que han vivido con los síntomas y sin tratamiento hasta 20 años.

En el país, alrededor de 250 personas han sido diagnosticadas como portadoras del padecimiento, pero de acuerdo con los expertos hay otras 750 sin identificar.

Acumulación de grasa

La enfermedad de Gaucher se origina por una alteración genética que provoca la ausencia de una enzima cuya función es descomponer la grasa. Al no ocurrir esta acción, la grasa se acumula en diversos órganos, principalmente hígado, bazo y médula ósea; incluso el cerebro en los casos más graves, explicó Eduardo Terreros, miembro del Consejo Mexicano de Hematología.

Comentó que la acumulación de grasa provoca el agrandamiento de los órganos, aunque la mayor afectación en términos de la discapacidad que provoca es ocasionada por los daños en el sistema óseo.

Los pacientes presentan dolor y más de 20 por ciento de ellos sufren alteraciones de movilidad. También pueden presentarse fracturas y daño en los huesos, el cual con frecuencia es irreversible, indicó el especialista.

Esta enfermedad forma parte de las aproximadamente 200 fallas genéticas conocidas, causantes de igual número de padecimientos en los lisosomas (organelo) de la célula. El conocimiento sobre estos males se empezó a desarrollar con más fuerza en la última década, a partir del desciframiento del genoma humano.

Los investigadores han podido identificar las mutaciones genéticas causantes de las enfermedades lisosomales, así como algunos tratamientos para su control.