Sociedad y Justicia
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Avances en investigación genómica

Insuficientes, las pruebas sobre la predisposición a diversas enfermedades

Los estudios miden variantes de riesgo, pero no alcanzan para diagnosticar el padecimiento, dice especialista

 
Periódico La Jornada
Sábado 14 de julio de 2018, p. 30

La leucemia y algunos otros tipos de cáncer son las enfermedades donde ha habido los mayores avances en cuanto a su vinculación con alteraciones genéticas, así como en el desarrollo de medicinas específicas para controlarlos. De cualquier manera, los resultados de pruebas sobre la predisposición a estos y otros males no se deben tomar como definitivos, advirtió Gabriela Martínez, investigadora del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz (Inprfm).

Aunque en casi tres lustros, desde el desciframiento del genoma humano (2003), los avances en la investigación genómica son significativos, las pruebas de predisposición a padecimientos no se pueden tomar como determinantes. Y de eso, el doctor Humberto Nicolini Sánchez, del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), aportó la evidencia.

Dijo que se hizo la prueba de ADN para Alzheimer de inicio tardío, la cual se presenta después de los 65 años. Aunque el resultado fue negativo, no quiere decir que esté a salvo de la enfermedad. Y es que, dijo, la prueba sólo mide variantes de riesgo, pero no diagnostica el padecimiento.

Foro en el Inmegen

Los especialistas participaron en un foro organizado por Inmegen y el Inprfm, donde Thomas G. Schulze, presidente y director del Instituto de Psiquiatría Fenómica y Genómica de la Universidad Ludwig-Maximilans de Munich, se refirió a los trastornos mentales. Indicó que estudios realizados sobre poblaciones específicas han permitido identificar las marcas genéticas que influyen en el desarrollo de la vida.

En salud mental se han detectado más de cien genes asociados a la esquizofrenia, 30 con el trastorno bipolar y 30 con la depresión unipolar.

Al respecto, Jorge Palacios Casados, investigador del Inprfm, puntualizó que el asesoramiento genético ayuda a saber si algún familiar de un paciente con trastorno mental, como depresión, esquizofrenia o adicción, tenderá a desarrollar esa misma enfermedad.

En todos los casos, las personas que se realizan estudios de este tipo deben recibir la asesoría de expertos en la interpretación de los resultados a fin de evitar malentendidos, señaló el experto.

Dijo que el enfoque genómico de la enfermedad mental nos permite saber, por ejemplo, que en dos gemelos idénticos uno desarrolla el trastorno y el otro no, pero el segundo tiene 48 por ciento de posibilidad de llegar a padecerla. Por ello estamos investigando mediante la unión de esfuerzos de genómica con psiquiatría, indicó Palacios Casados.

Sobre trastornos alimenticios, la doctora Beatriz Camarena Medellín, investigadora del Inprfm, sostuvo que los científicos buscan identificar los factores genéticos que, junto con los psicológicos y ambientales, desarrollan las enfermedades.

Un modelo de investigación consiste en mirar los dos extremos del espectro: el controlado, que es la anorexia con ansiedad, obsesión, perfeccionismo e invitación al daño, y en el otro polo, el impulsivo, que es el bulímico, con atracón, trastorno de control de impulsos y uso de sustancias; posiblemente, el mejor abordaje es dividir los dos polos, consideró la experta.