Un científico ha descifrado todo su código genético por el precio de un auto deportivo, avance que podría conducir en breve a secuencias genómicas aún más baratas, lo cual revolucionará el tratamiento médico.

El costo de secuenciar las tres mil millones de letras del genoma humano era, hasta hace unos años, de muchas decenas de millones de dólares, pero el profesor Stephen Quake, de la Universidad de Stanford en Palo Alto, California, lo ha hecho ahora por menos de 50 mil dólares.

Usando una técnica revolucionaria de la que hace seis años fue uno de los pioneros, Quake ha producido un manuscrito de trabajo de su propio genoma, que los científicos médicos pueden analizar en busca de predisposiciones genéticas a rasgos y padecimientos físicos y mentales, así como de posibles reacciones adversas a ciertos fármacos.

Menos de una docena de personas han conseguido la secuencia de su genoma completo, pero todos esos bocetos de ADN han costado muchos cientos de miles de dólares y muchas horas de trabajo experto y de valiosas horas de laboratorio, lo cual lo pone fuera del alcance de particulares y de instituciones de salud pública.

Ahora el profesor Quake asegura que nada impide que los avances en genética refinen aún más la técnica hasta hacerla lo bastante barata para que personas comunes y corrientes la utilicen como apoyo al diagnóstico y el tratamiento médicos. Quienes postulan este método creen que conducirá al desarrollo de una medicina personalizada, en la que el tratamiento se decidirá sobre la base de la conformación genética del paciente y no mediante un enfoque generalizado.

En 1990, cuando se puso en marcha el Proyecto del Genoma Humano –el esfuerzo internacional por decifrar el ADN de todos los cromosomas humanos–, el costo de determinar el mapa genético completo de un genoma típico se estimó en unos 3 mil millones de dólares. Para 2001, cuando se publicó el primer esbozo de un genoma compuesto, integrado a partir de muchas personas diferentes, el costo había caído dramáticamente.

El año pasado, James Watson, quien en 1953 descubrió la estructura de doble hélice del ADN junto con Francis Crick, su colega de Cambridge, obtuvo la secuencia de su genoma por menos de un millón de dólares, pero aun así requirió un ejército de técnicos y una cuantiosa inversión en equipo de laboratorio. El profesor Quake afirma que logró secuenciar su propio genoma en dos meses con ayuda de sólo dos colegas.

Es la primera demostración de que no se necesita un centro genómico para secuenciar un genoma humano. En verdad es democratizar los frutos de la revolución genómica y decir que cualquiera puede entrar al juego, comentó el científico.

Esto se puede hacer en un laboratorio, con una máquina, a un costo modesto. Va a desatar una enorme cantidad de creatividad y a abrir en verdad este campo. Algunos médicos ya empiezan a contactarme y sondearme para ver cómo se puede vincular el genoma con la medicina, añadió.

Por lo regular, hacer la secuencia genómica de una persona implica hacer muchas copias de su ADN antes de que se pueda descifrar cada letra del código de cuatro letras. Sin embargo, la invención del profesor Quake –publicada en la revista Nature Biotechnology– permite llevar a cabo la secuenciación de una sola molécula de ADN a partir de un individuo, lo cual resulta más sencillo y económico.

Una de las razones de que este método sea menos costoso es que puede utilizar la información recabada por el Proyecto del Genoma Humano acerca del aspecto de un genoma típico. Esto permitió a los científicos comparar las secuencias individuales de los fragmentos del ADN del profesor Quake para construir una imagen de su código genético general.

Problemas éticos

Sin embargo, Quake advirtió que la llegada de secuencias genómicas baratas –elemento central del filme de culto Gattaca, de 1997, ubicado en un futuro ficticio en el que todos son juzgados según su conformación genética- podría conducir a un nuevo conjunto de problemas éticos que la sociedad debe resolver.

El genoma de mil dólares está a la vuelta de la esquina, y cuando todos puedan mandar secuenciar el suyo, ¿qué significará para la privacidad, el seguro médico y las decisiones sobre la salud humana? La tecnología no va a permitir que las personas evadan estas cuestiones éticas y políticas, manifestó Quake.

¿Vamos a obligar a las personas, según su herencia genética, a modificar su conducta, o sólo se lo sugeriremos? Nuestra compañía de seguros podría ponernos el requisito de seguir cierta dieta para darnos una póliza. ¿Es eso lo que queremos?

© The Independent

Traducción: Jorge Anaya