■ Hereditaria, la enfermedad afecta a 10 por ciento de la población del mundo
Estudia el IPN terapia intracelular contra la distrofia muscular
■ La alteración en el gen que promueve la proteína que da estabilidad y fortaleza a las células causa degeneración progresiva de los músculos
■ Jorge Alberto Sánchez y José Daniel Zaldívar, los autores
“La distrofia muscular es un problema de salud que afecta a 10 por ciento de la población mundial; es una enfermedad hereditaria, caracterizada por atrofia muscular progresiva, con pérdida de los reflejos y un aumento en el tono muscular, que en la mayoría de los casos provoca en los niños la muerte por asfixia debido a la afección en la musculatura respiratoria”, aseguró el investigador del Instituto Politécnico Nacional (IPN) Jorge Alberto Sánchez Rodríguez.
El científico del Centro de Investigaciones y de Estudios Avanzados del IPN, junto con José Daniel Zaldívar Pérez, estudiante de la carrera de medicina del Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud (CICS), Unidad Milpa Alta, desarrollan un estudio encaminado a encontrar el mecanismo intracelular que proteja los músculos respiratorios.
Sánchez Rodríguez –miembro del Sistema Nacional de Investigadores del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt)– precisó que la afección más conocida es la distrofia muscular de Duchenne (DMD), patología de origen genético que afecta a todas las razas humanas.
Sostuvo que la alteración genética presente en esta enfermedad está localizada en el gen que promueve la producción de distrofina, proteína que brinda estabilidad y fortalece la arquitectura de las células.
Zaldívar Pérez agregó que esta mutación provoca la pérdida de estabilidad y de fuerza de la fibra muscular, lo que en conjunto ocasiona la degeneración progresiva del músculo. “En un inicio, aumentar el calcio en la célula provoca desgarres en su membrana y causa la muerte de las fibras musculares.”
Dijo que las fibras musculares muertas son remplazadas por tejido graso (adipocito) por medio del sistema inmunitario. Aclaró que “esta transición de tejidos se ve reflejada en las extremidades superiores e inferiores, obedeciendo a la seudohipertrofia, dato de gran ayuda para el diagnóstico de la progresión de la enfermedad”.
El investigador Alberto Sánchez explicó que esa transición también se observa en los músculos de la respiración, lo que genera deformidad del tórax y pérdida de la mecánica pulmonar, provocando la muerte por asfixia y por infecciones de los pulmones.
Sostuvo que las alteraciones, que suelen ser motoras y sicológicas, aparecen entre los 2 y 5 años de edad. “Es difícil para ellos iniciar la marcha e inclusive el gateo; suelen caer con frecuencia y se les dificulta incorporarse. De forma variable presentan alteraciones al correr o saltar y a la edad de 5 años la debilidad muscular es evidente en todos los estudios médicos; entre los 8 y 10 años, el niño necesita muletas y al llegar a los 12 años está confinado a una silla de ruedas; el promedio de vida de las personas que padecen esta enfermedad es de 16 a 20 años”.
Estrategia
Zaldívar Pérez comentó que puede crearse una terapia farmacológica para controlar el flujo de calcio hacia la célula, generar un proceso de protección que impida el avance de la enfermedad del tejido muscular. “La estrategia consiste en inhibir la entrada del calcio por medio de canales iónicos que transporten al calcio de la parte externa a la interna de la célula, generando corriente eléctrica a su paso, con lo cual se pretende disminuir la frecuencia de desgarres y la muerte de las células propiciada por altas concentraciones de calcio.”
Indicó que hasta el momento se ha determinado que el factor ciliar neurotrófico, involucrado en la distrofia y atrofia muscular, es un tratamiento que reduce el ingreso de calcio por medio del canal mediante el cual se busca evitar la necrosis progresiva.
Con este proyecto de investigación, el estudiante politécnico Daniel Zaldívar Pérez –actual miembro de la Sociedad de Biofísica de Estados Unidos– fue galardonado con el Premio Nacional Juvenil de Ciencia y Tecnología 2007. Actualmente realiza una investigación de los procesos fisiológicos involucrados en enfermedades cardiacas, que ya fue presentada en congresos internacionales. Asimismo efectuará una estancia en el Instituto Max Planck de Biología Cibernética, de Tübingen, Alemania, para analizar la posibilidad de cursar un posgrado.