Lunes en la Ciencia, 17 de abril del 2000
El Proyecto Genoma Humano y México
Patricia Vega y Mirna Servín
Diversas reacciones ha provocado el anuncio del científico estadunidense Craig Venter, quien afirmó la semana pasada que su empresa, PE Celera Genomics, había logrado la secuencia completa del genoma de una persona y contempla realizar en los próximos meses los de otras cinco.
Si bien diversos expertos en genética reunidos en un congreso mundial -realizado en la ciudad canadiense de Vancourver- han expresado su escepticismo sobre los logros de Celera Genomics, lo cierto es que esa empresa cuenta con la computadora -la más grande y poderosa del mundo- que le permitirá ordenar los miles de millones de piezas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que integran el rompecabezas genético. Uno de los aspectos más polémicos radica en la intención de la empresa de poner la información obtenida a la disposición de sólo cinco compañías farmacéuticas que pagan por el uso de su base de datos. De manera antagónica, el llamado Proyecto del Genoma Humano, emprendido por un conjunto de laboratorios de investigación financiados con fondos públicos provenientes de diversos países, hacen del conocimiento público datos que consideran son patrimonio de la humanidad.
Las perspectivas comerciales en el campo de la biomedicina son incalculables. Baste mencionar el ejemplo de la compañía Human Genome Sciences, dirigida por William Haseltine, que logró una patente que le garantiza los derechos de utilización de un gen -aislado por el equipo científico de esa empresa- para el desarrollo de fármacos o vacunas contra el sida.
Aunque se afirma que es la revolución biológica más importante de este siglo, destinada a transformar la práctica médica, hasta el momento no hay forma de predecir de qué manera el conocimiento de todo el genoma humano cambiará la forma en que vivimos y hasta el modo en que pensamos sobre quienes somos. Obtener el mapa completo del genoma humano ha sido comparado por Eric Lander, del Instituto Tecnológico de Massachussets, con el descubrimiento de la tabla periódica de los elementos, a fines del siglo XIX. Lo cierto es que el desciframiento completo del código genético plantea enormes dilemas morales y jurídicos; además, conlleva el riesgo de quedar atrapados en un determinismo biológico según el cual las proteínas desatadas por los genes controlan la conducta.
Pero antes de caer en el terreno de las especulaciones, preferimos recurrir a las opiniones de cinco destacados científicos mexicanos que, al ser entrevistados por Mirna Servín, sitúan el hecho en su justa dimensión, desde la perspectiva de nuestro país.
Debe hacerse más investigación
Elisa Alonso. Directora de investigación del Departamento de Genética. Instituto Nacional de Neurología de la Secretaría de Salud
En el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía se realiza el diagnóstico molecular de la enfermedad de Hungtinton, se investigan las relaciones clínico moleculares en este mal, la frecuencia del gen en la población mexicana, el impacto social de padecimientos neurodegenerativos y los problemas éticos y legales del diagnóstico predictivo que es una nueva forma de éste en medicina.
Se trabaja también en la búsqueda de genes causantes de la epilepsia mioclónica juvenil y en la de factores de riesgo genético que producen enfermedad cerebrovascular. Estamos implementando el diagnóstico molecular de las ataxias hereditarias e investigando la frecuencia y características de los genes que las producen.
En nuestro país ha habido ya varias reuniones de especialistas en genética, con participación de otros expertos médicos y abogados, filósofos y antropólogos, en las que se ha planteado la necesidad de que aquélla sea materia obligatoria en la carrera de Medicina y otras afines, como Enfermería, Psicología, Veterinaria, Odontología, etcétera; que sea obligatoria en todas las especialidades médicas; que se estructuren programas que se empiecen a impartir desde primaria y que se implementen estrategias para la difusión de esos conocimientos y sus implicaciones a toda la comunidad.
En México ya hay un número importante de investigadores que trabajan diferentes aspectos de la genética molecular, pero es urgente contar con una cantidad mucho mayor, por lo que es indispensable la formación de recursos humanos en el área y que se destine un presupuesto adecuado para que esta investigación indispensable para nuestro país se realice.
Educar para romper resistencias
Rubén Lisker. Director de Investigación del Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubirán
No hay que magnificar el anuncio por parte de Celera, sobre la terminación de la secuencia del genoma humano. De igual manera se hubiera logrado en unos meses más, pues es un proyecto que se inició hace varios años y los resultados eran de esperarse. Este avance se logró con la colaboración de instituciones educativas, privadas y publicas, por lo que se tendrán que generar acuerdos para el uso de este conocimiento
El impacto se va a dar mayoritariamente en la práctica de la medicina, ya que va a cambiar el paradigma de diagnóstico-curación y, a partir de la utilización de una terapia génica, será de predicción-prevención.
En México no participamos en el desarrollo de la tecnología para completar el mapa del genoma humano, pero sí en la utilización de recursos que puede generar en su aplicación. Ya se conoce para qué sirven algunos genes y cómo puede influir su uso en la medicina. Hay grupos de investigación en nuestro país que trabajan en ello. Más que una ley sobre el genoma humano, se debe reglamentar el uso que a partir de éste se genere. Desgraciadamente, la tecnología ha evolucionado más rápido que el análisis de nuestro derecho para modificar la estructura genética de los seres vivientes
La determinación de los genes no debe servir para la discriminación de pacientes o selección de grupos. Se prevé poder hacer diagnósticos dentro del útero o sobre enfermedades que aún no se han desarrollado
Con educación se podrá informar sobre los avances de la genética y romper con la resistencia que el público tiene hacia todo lo nuevo, pero el proceso de aceptación sólo se dará mediante el conocimiento que se tenga sobre el trabajo de investigación y sus repercusiones
Diversidad nacional
Rogelio Alonso. Investigador de la Facultad de
Veterinaria y Zootecnia, UNAM. Departamento de Morfología y
Genética
Gracias a la enorme diversidad genética presente en las poblaciones nativas que componen el patrimonio genético nacional, es posible conformar en nuestro país proyectos genómicos originales. La investigación de este tipo en animales domésticos puede ser importante para desarrollar y mantener una ganadería competitiva en una economía de mercado mundial. Para conseguirlo se perseguiría la preservación, el estudio y la explotación de recursos genéticos autóctonos; la identificación, la clonación y el estudio de genes importantes desde el punto de vista comercial y médico y la transferencia de tecnología a la industria animal local.
Trabajar en la decodificación del genoma humano es una tarea muy complicada y costosa. En México no hay esa infraestructura, pero se trata de desarrollarla al traer recursos con los trabajos presentados sobre proyectos genómicos. Es decir, de la secuencia cruda -saber cuántos posibles genes hay- se avanzará a lo que se llama genoma funcional, para entender cuál es el sentido de todas esas piezas que mueven la maquinaria celular y orgánica del ser humano.
El Proyecto Genoma Humano se lanzó como una iniciativa nacional de Estados Unidos, así como fue la llegada del hombre a la Luna. En México no hay un proyecto de este tipo, lo que hay son investigadores con inquietudes e iniciativas personales que trabajan en ello y que tratan de competir por recursos. Mientras que para el proyecto del genoma humano se destinaron inicialmente 3 mil millones de dólares, para el rescate bancario de nuestro país se invirtieron más de 60 mil millones de dólares
Estamos viviendo la revolución biotecnológica. Sin embargo, también hemos dejado pasar la revolución industrial, la revolución espacial, la de microcomputadoras, la atómica y creo que a este barco tampoco nos vamos a subir, pues se necesita una gran inversión estatal y particular de las empresas.
Cáncer y genes
Alejandro García Carrancá. Instituto de
Investigaciones Biomédicas, de la UNAM. Departamento de
Biología Molecular
En mi área de trabajo decimos que el cáncer es una enfermedad genética y, como tal, es necesario conocer todos los genes que participan en su desarrollo para pensar en una detección oportuna de muchas neoplasias y, eventualmente, de una cura. En el cáncer participan básicamente dos grupos de genes, los oncogenes y los genes supresores de tumores. A la fecha conocemos casi cien oncogenes, muchos de ellos involucrados en el cáncer humano. Del lado de los genes supresores, considero que aún faltan por identificar algunas decenas de ellos.
El conocer todo el genoma humano supone tener todos los genes disponibles. Aunque este anuncio contribuye al avance del conocimiento en general y a la posibilidad de usar esta información en algunos proyectos en concreto. Sin embargo, aún me parece limitada su repercusión en la ciencia en México.
Estoy de acuerdo con los comentarios de doctor Francis Collins, del grupo del Proyecto Genoma Humano, quien asegura que la empresa no tiene todavía toda la información completa. Tienen las piezas de tal vez la totalidad de los genes, pero falta ordenarlos completamente y conocer las regiones intragénicas, que seguro nos deparan sorpresas para los próximos años.
Identificar causas de patologías
Fabio Abdel Salamanca.
Jefe de la Unidad de Investigación Genética del Centro Médico Nacional Siglo XXI
Lo importante al desarrollar el conocimiento sobre los genes que nos conforman es identificar cuáles de ellos ocasionan patologías. Particularmente, los investigadores de la unidad trabajamos en el estudio de la hemofilia, la distrofia muscular, el síndrome del cromosoma X frágil y algunas neoplasias de carácter hereditario, por medio de los componentes genéticos de dichos males. Por ejemplo, se puede identificar a los portadores, a los que aún no se les manifiesta la enfermedad, de manera muy exacta, lo que no sería posible, con otro tipo de metodología que no fueran el estudio de los genes. Así, por primera vez, se considera ofrecer una terapia racional, es decir, génica.
El diagnóstico presintomático no debe ser usado con fines discriminatorios, por lo que la información obtenida se debe utilizar con la discreción adecuada y para usos médicos que garanticen la integridad del individuo.
Hay consideraciones éticas que repercuten benéficamente al hacer un diagnóstico de una enfermedad que se encuentra registrada en los genes. Por ejemplo, en el caso de las mujeres hemofílicas embarazadas, que antes sólo podían saber el sexo del producto para considerar tenerlo o no, aun cuando las posibilidades de que un varón naciera sano fueran de 50 por ciento; en cambio, ahora lo podemos diagnosticar con exactitud, además de asesorar a las familias sobre las posibilidades y prevención de mutaciones génicas.
Actualmente existen 3 mil protocolos de investigación para instaurar la terapia génica en las células humanas. Sin embargo, hay una moratoria ética para no manipular el material genético de las células gaméticas, porque aún no se conocen las posibles consecuencias en el patrimonio genético de las siguientes generaciones.
En México estamos parcialmente preparados para incursionar en el desarrollo que se está dando en la ingeniería genética. Sin embargo, en nuestro país se han descrito patologías que no son frecuentes en otros lugares, por diversas condiciones. También se han estudiado las pautas genéticas de nuestra población, que es muy diversa debido a la mezcla que hubo en la época colonial. Por ello tenemos forma de incursionar con nuestras propias aportaciones.
ƑQUE SABEN LOS QUE SABEN?
ƑQué es lo que realmente sabe sobre los avances y significados de la manipulación genética en nuestras vidas? Posiblemente, su referencia puede ser "de oídas", por lo que ésta puede ser es confusa y difícil de explicar. Pero Ƒqué tal si se les preguntara a los especialistas de los institutos de nacionales de salud pública (INSP) del país? ƑPodrían explicarnos a nosotros?
La doctora Esther Casanueva y el doctor Rubén Lisker, investigadores del Instituto Nacional de Perinatología y el de la Nutrición, respectivamente, encabezaron un estudio acerca del conocimiento y opiniones que los médicos mexicanos tienen sobre el uso de la ingeniería genética.
La investigación publicada en Eubios Journal of Asian and International Bioethics en 1998 incluye a 191 médicos de cuatro INSP de diferentes especialidades (internistas, pediatras, ginecólogos y obstetras), con una edad promedio de 35 años, a los cuales se les aplicó un cuestionario, el cual permitió identificar el grado de aceptación y conocimiento en cuatro áreas diferentes: la modificación genética de seres vivos completos, en parte de ellos o en sus productos; la posibilidad de cambiar la estructura genética de plantas o animales con genes de la misma u otras especies; la posibilidad para cambiar organismos vivos con diferentes propósitos (obtener comida, mejorar la salud, entre otros), y sobre la posibilidad de patentar los productos de la ingeniería genética. Además, se incluyeron consideraciones sobre el conocimiento de la ciencia y biotecnología.
El estudio mostró que aunque ocho de cada diez médicos manifestaron estar interesados y muy interesados en la ciencia, su conocimiento sobre ciencia, tecnología en general e ingeniería genética, era pobre.
Sólo 35 por ciento dijo estar capacitado para dar explicaciones sobre la tecnología de las computadoras, 29 por ciento acerca de biotecnología y 9 por ciento en torno a pesticidas; 96 por ciento contestó que la investigación en el área de la ingeniería genética es apropiada, pero sólo 26 por ciento declaró tener conocimiento sobre el procedimiento
Sorprendentemente, seis de cada diez médicos consideraron que uno no se debe entrometer con la naturaleza. Asimismo, llegan a un consenso acerca de que la propiedad intelectual sobre las ideas del conocimiento desarrollado es aceptable, pero no para los productos de la ingeniería genética
En la discusión del artículo se plantea que es difícil saber qué tan representativa es esta muestra sobre los profesionistas de la salud en México, pero queda sentado que el que trabajen en INSP coloca su opinión como la de líderes y su conocimiento sobre la medicina debe ser por lo menos promedio. (Mirna Servín.)
Instrucciones en el núcleo
Se llama genoma al conjunto total de instrucciones que crean un organismo. Contiene el plano de todas las estructuras celulares y actividades para el tiempo de vida de una célula u organismo. El genoma humano se encuentra en el núcleo de cada una de los miles de millones de células que componen a una persona. Este consiste en espirales estrechas de ácido desoxirribonucleico (ADN) y moléculas asociadas en proteínas organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Los componentes de estas cadenas contienen toda la información necesaria para mantener y construir la vida desde una simple bacteria hasta organismos complejos, como los seres humanos.
Fuente: Human Genome Proyect