Contar ahora con una secuencia completa de todos nuestros
genes representa un increíble avance, ya que en ellos
están arraigadas virtualmente todas las aflicciones humanas,
desde cáncer hasta desórdenes siquiátricos y
susceptibilidad a infecciones.
Lunes en la Ciencia, 17 de abril del 2000
Mapa "completo" del genoma humano
Gina Holguín Zehfuss
La competencia por secuenciar todo el genoma humano ha sido ganada por la empresa privada Celera Genomics, que reportó en días pasados haber obtenido el mapa completo de los genes humanos o pedazos de ADN que codifican todo proceso vital en nuestras células. Investigadores del Proyecto Genoma Humano -del gobierno estadunidense- comenzaron en 1990 el esfuerzo por secuenciar las 3 mil millones de bases que lo componen. Sin embargo, la firma citada se les ha adelantado, logrando obtener el mapa, lo cual, se pensó originalmente, tomaría hasta 15 años.
El genoma humano, en sus 46 cromosomas, contiene unos 100 mil genes, que codifican proteínas, enzimas y hormonas involucradas en todo proceso vital.
Contar ahora con una secuencia completa de todos nuestros
genes representa un increíble avance, ya que en ellos
están arraigadas virtualmente todas las aflicciones humanas,
desde cáncer hasta desórdenes siquiátricos y
susceptibilidad a infecciones.
Existen unos 4 mil desórdenes genéticos; sin embargo, hasta ahora sólo se ha logrado identificar un poco más de 60 genes involucrados en enfermedades. Ahora, con la secuencia completa, la tarea de encontrar los genes responsables de padecimientos humanos se facilita sobremanera. Así, podremos conocer los desórdenes genéticos de una persona aun antes de que nazca o de que la enfermedad presente algún síntoma.
La revolución biológica iniciada con la dilucidación del código genético y la manipulación del ADN, seguida por la clonación de animales, llega ahora a una nueva etapa. Hemos arribado a la Luna, pero ahora tenemos que saber cómo regresar. Conocemos la secuencia, pero, en la mayor parte de los casos, no sabemos la función de los genes. Para entender el significado de la secuencia es necesario realizar comparaciones múltiples con otros organismos y, efectivamente, investigadores del Proyecto Genoma Humano ya están secuenciando el genoma del ratón y probablemente sigan con el de otros vertebrados. Se calcula que tomará de 15 a 20 años delucidar las funciones de todos los genes humanos y sacar jugo a la informacion que hoy tenemos.
ƑQué tanto participa el ambiente en la manifestación o desarrollo de las enfermedades? ƑEs suficiente la secuencia del ADN de una persona para saber si ésta desarrollará una enfermedad? Estudios de regulación genética en organismos sencillos demuestran que el ambiente juega un papel determinante en la activación de genes o en la silenciación de éstos. Es sabido que factores ambientales actúan como señales que inducen cambios químicos en proteínas, las cuales a su vez activan o apagan ciertos genes. La regulación de genes es un proceso complejo en el cual generalmente participan varias proteínas, las cuales, para complicar aun más el cuadro, interactúan entre sí. Entonces, completar la secuencia total del genoma humano es sólo el primer vistazo en un mundo de compleja y fina regulación.
A pesar de haber perdido en la competencia, los investigadores del Proyecto Genoma Humano siguen trabajando en completar la secuencia y esperan terminar su versión a fines de este año. ƑQuién tendrá acceso a toda esa información sobre nuestro genoma generada por Celera y por el Proyecto? Los investigadores de este último están introduciendo las secuencias en Internet, en un banco de datos llamado GenBank, y pueden ser conocidas por cualquiera. Sin embargo, Celera no lo hace y no sabemos si lo hará.
Bill Clinton ha dicho que es necesario hacer pública y accesible la secuencia a cualquier persona. Ponerla al alcance del público hará menos atractiva la solicitud de patentes por firmas privadas, pese a que existen ya miles de solicitudes para patentar porciones de ADN humano o genes completos.
Patentar se ha convertido en un señuelo para muchos investigadores, considerando el beneficio económico que genera. Además, la mayor parte de los países está reduciendo el presupuesto gubernamental para investigación otorgado a las universidades, obligando a éstas a buscar otros ingresos, como el generado por el derecho de patente. No obstante, otorgar patentes en genes humanos parece implicar que estamos brindando a compañías como Celera permiso para manipular nuestros cuerpos y la futura raza humana.
La biotecnología nos sorprende día a día, logrando superar en muchos casos nuestra imaginación o percepción de lo posible. La magnitud de la revolución biológica que vivimos nos dificulta mantener el paso y conocer o aun imaginar las implicaciones que tendrán en nuestras vidas los adelantos logrados. En Estados Unidos existe un organismo oficial dedicado a evaluar las implicaciones morales y legales que la manipulacion genética tiene en la sociedad. Pero, Ƒlograrán organismos semejantes a ése protegernos del interés económico de compañías como Celera?
Existen las herramientas computacionales para analizar y manejar la información generada sobre el genoma, pero el mundo cuenta con muy pocos expertos, tanto en métodos computacionales como en biología, que sepan interpretar esta información. Es el momento de establecer centros de excelencia en ciencia genómica, y en nuestro país podemos hacerlo.