¿Cromosomas no sexuales?
Cada día se sabe más acerca de la importante participación de genes que se localizan en los autosomas en la determinación del sexo en los humanos. Durante décadas se pensó que ser hombre o mujer, desde el punto de vista biológico, se debía a un arreglo específico de cromosomas: 46, XX en las mujeres y 46, XY en los hombres (el número significa que existen 44 cromosomas no sexuales o autosomas y dos cromosomas sexuales); se pensaba además que el sexo estaba determinado por la presencia o ausencia de un gen en particular, llamado SRY, localizado en el cromosoma Y. Pero hoy esta historia puede empezar a cambiar.
Hay datos suficientes para afirmar que más de la mitad de los “cromosomas no sexuales” participan de alguna forma en el desarrollo sexual en nuestra especie. Se ha documentado que al menos 28 genes localizados en los autosomas participan en esta función, pues su alteración tiene consecuencias importantes en el desarrollo de los órganos sexuales y las funciones reproductivas en nuestra especie.
El papel de estos genes no puede considerarse en absoluto secundario. En algunos casos las modificaciones se traducen en defectos en el desarrollo de los órganos sexuales, como en el síndrome de Hall-Hittner, en el que hay micropene y testículos no descendidos en los hombres, y una pubertad incompleta o retardada en las mujeres. En este caso hay una alteración en el gen CHD7, localizado en el cromosoma 8.
Pero hay otros casos en los que, además de las modificaciones en los órganos sexuales, puede haber consecuencias más serias, que abarcan incluso la identidad sexual. Esto ocurre, por ejemplo, en las alteraciones en el gen SRD5A2, que se encuentra en el cromosoma 2. Aquí hay una deficiencia en la producción de una sustancia (la enzima 5-alfa reductasa) lo que impide la formación de una hormona (dihidrotestosterona). En este caso los sujetos tienen el arreglo de cromosomas típicamente masculino (46, XY), pero tienen órganos sexuales femeninos y crecen y son educados como mujeres. Al llegar a la etapa adulta, aproximadamente la mitad de estas personas deciden cambiar su identidad sexual a una condición masculina.
Son sólo un par de ejemplos que muestran la amplia gama de funciones que desempeñan los genes en los autosomas, que pueden ser decisivas en la estructura de los órganos sexuales y en la identidad sexual. A partir de éstos y nuevos datos, tal vez en los próximos años pueda cambiarse la idea de que el sexo está determinado sólo por los cromosomas sexuales y por un gen, y pueda considerarse que el sexo biológico es, por lo pronto, el resultado de la función armónica de todo el genoma.